В Якутске состоится II Молодежная научная конференция с международным участием
8-9 июня 2017 г. в г. Якутске состоится II Молодежная научная конференция с международным участием «Генетика и здоровье: актуальные вопросы и современные технологии».
Конференция организована в целях представления научных достижений молодых ученых в области медицинской генетики, обсуждения современных методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и мультифакториальных заболеваний в Якутии, выявления и систематизации актуальных проблем медицинской генетики. Мероприятие посвящено Году Молодежи, 60-летию высшего медицинского образования в Республике Саха (Якутия) и 25-летию ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины».
Организаторы конференции: Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия); Министерство по делам молодёжи и семейной политике Республики Саха (Якутия); ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС (Я) «Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины».
Основными направлениями конференции являются: генетика моногенных и многофакторных заболеваний; медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика; современные технологии диагностики наследственных болезней; орфанные болезни; популяционная генетика; формирование здорового образа жизни.
В рамках конференции будут проведены школа для пациентов с орфанными заболеваниями с обсуждением законодательных аспектов оказания медицинской помощи, школа для практикующих врачей с разбором клинических случаев, научно-практический семинар по диагностике и современным методам лечения наследственных болезней с участием приглашенных лекторов из Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Франции и Японии. Будут представлены результаты совместных исследований с японскими учеными по изучению нового заболевания, внесённого в международный каталог OMIM.
Гости конференции:
1) Назаренко Людмила Павловна, д.м.н., профессор, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии (г.Томск);
2) Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, руководитель клиники «Практическая неврология» (г.Москва);
3) J. Andoni Urtizberea, PhD, заместитель директора Центра обращений больных с нервно-мышечной патологией госпиталя Марин Эндье, руководитель учебного курса «Школа миологии» в Институте Миологии (г. Париж, Франция)
4) Hidehito Kondo, врач отделения педиатрии Университета Осака (г.Осака, Япония).
5) Хвостикова Елена Аркадьевна – член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при МЗ РФ, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» (г.Санкт-Петербург).
Планируется проведение конкурса для молодых ученых, лучшие доклады будут отмечены Министерством по делам молодежи и семейной политике РС(Я), Медицинским институтом СВФУ. Всем зарегистрированным участникам будут вручены сертификаты участника конференции, будет обсужден и утвержден проект резолюции.
Место проведения: 8 июня 2017г. – г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4, актовый зал ЦОМИД ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ».
9 июня 2017г. – г. Якутск, ул. Кулаковского, 36, актовый зал Клиники Медицинского института ФГАОУ ВО «СВФУ».
Сайт конференции: genhealth.ru
Контакты оргкомитета: 677000, г. Якутск, Арктический Инновационный Центр, Кулаковского, 46, каб.209. Адрес электронной почты: [email protected], моб.тел.: +7 (924) 167-39-46 (Сухомясова Айталина Лукична), +7 (924) 592-94-17 (Васильев Филипп Филиппович), +7(914) 105-17-85 Матвеева Нюргуяна Петровна.
ПРОГРАММА КОНФЕРЕНЦИИ
8 июня 2017 г.
Место проведения: Актовый зал ЦОМИД ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ»,
г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4
| ШКОЛА ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ | |
| Модераторы | Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., главный внештатный генетик МЗ РС(Я), заведующая Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» (г.Якутск)
Хвостикова Елена Аркадьевна – член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при МЗ РФ, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» (г.Санкт-Петербург) Мышенкова Олеся Валерьевна – руководитель пациентской организации (г.Якутск) |
| 11.00 — 14.00 | Диетотерапия больных с наследственными болезнями обмена
Врач-генетик Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» Иванова Роза Николаевна (г.Якутск) |
| Ферментзаместительная терапия (мукополисахаридозы, болезнь Фабри)
врач-генетик Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» Гуринова Елизавета Егоровна (г.Якутск) |
|
| Актуальные и законодательные аспекты оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями
Хвостикова Елена Аркадьевна (г.Санкт-Петербург) |
|
| ШКОЛА ДЛЯ ПРАКТИКУЮЩИХ ВРАЧЕЙ | |
| Модератор | Гурьева Полина Иннокентьевна
к.м.н., научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ, доцент кафедры «Внутренние болезни и общеврачебная практика (семейная медицина)» ФПОВ МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», врач-невролог (г.Якутск) |
| Эксперты | Назаренко Людмила Павловна
д.м.н., профессор, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии (г.Томск) J.Andoni Urtizberea PhD, заместитель директора Центра обращений больных с нервно-мышечной патологией госпиталя Марин Эндье, руководитель учебного курса «Школа миологии» в Институте Миологии (г. Париж, Франция) |
| 14.00 — 17.00 | Миотонические дистрофии.
Разбор клинических случаев миотонической дистрофии 1 типа. Демонстрация больных. Ответственная – Николаева Ирина Аверьевна, врач-генетик, врач-невролог Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» |
| Поясно-конечностные мышечные дистрофии.
Разбор клинических случаев. Демонстрация больных. Ответственная – Гуринова Елизавета Егоровна, врач-генетик Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» |
|
| Болезнь Фабри.
Разбор клинических случаев. Демонстрация больных. Ответственная – Горохова Александра Васильевна, врач-нефролог Педиатрическогоцентра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» |
|
II Молодежная научная конференция с международным участием
«ГЕНЕТИКА И ЗДОРОВЬЕ: АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ И СОВРЕМЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ»
9 июня 2017 г.
Место проведения: Актовый зал Клиники Медицинского института ФГАОУ ВО «СВФУ»,
г. Якутск, ул. Кулаковского, 36
| 8.30 — 9.00 | РЕГИСТРАЦИЯ УЧАСТНИКОВ |
| 9.00 — 9.15 | ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ.
ПРИВЕТСТВИЯ: Охлопков Михаил Егорович – министр здравоохранения РС(Я), к.м.н. Щербаков Алексей Александрович – заместитель министра по делам молодежи и семейной политике РС(Я) Гоголев Николай Михайлович – директор МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», к.м.н. |
| ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ | |
| Председатели: Николаева Татьяна Яковлевна – д.м.н., заведующая кафедрой неврологии и психиатрии МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», главный внештатный невролог МЗ РС(Я) Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н., врач-генетик Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ», доцент кафедры «Внутренние болезни и общеврачебная практика (семейная медицина)» ФПОВ МИ ФГАОУ ВО «СВФУ»Эксперты: Васильев Филипп Филиппович – к.м.н., научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», врач-генетик Алексеева Саргылана Николаевна – к.м.н., доцент кафедры педиатрии и детской хирургии МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» Матвеева Нюргуяна Петровна – к.м.н., научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» Данилова Анастасия Лукична – к.б.н., научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ ФГАОУ ВО«СВФУ» Павлова Кюнна Константиновна – к.м.н., врач-лабораторный генетик Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» |
|
| ПЛЕНАРНЫЙ ДОКЛАД | |
| 9.15 — 9.30 | Формирование здорового образа жизни в Республике Саха (Якутия) заместитель министра по делам молодежи и семейной политике РС(Я) Щербаков Алексей Александрович (г.Якутск) |
| СЕССИЯ | |
| 9.30 — 9.45 | Метод рутинной ДНК диагностики точечных мутаций с применением оксида графена химик-эксперт Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» Кузнецов Артем Александрович (г.Якутск) |
| 9.45 — 10.00 | Биоинформационный анализ и клиническая интерпретация результатов секвенирования следующего поколения (NGS) инженер-исследователь УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», аспирант Петухова Диана Александровна (г.Якутск) |
| 10.00 — 10.15 | Лабораторная диагностика недостаточности альфа-1-антитрипсина врач-лабораторный генетик Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» Тапыев Евгений Викторович (г.Якутск) |
| 10.15 — 10.25 | Неонатальный скрининг в Республике Саха (Якутия) врач-интерн-генетик ФГБОУ ВО «СибГМУ»Софронова Виктория Максимовна (г.Якутск) |
| 10.25 — 10.35 | Результаты неонатального скрининга адреногенитального синдрома за 10 лет в РС(Я) врач-интерн-педиатр МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» Чемпорова Антонина Реворьевна (г.Якутск) |
| 10.35 — 10.45 | Пренатальная ДНК-диагностика моногенной патологии в РС(Я)
врач-интерн-генетик ФГБОУ ВО «СибГМУ» Слепцов Архип Николаевич (г.Якутск) |
| 10.45 — 10.55 | Современные технологии в ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития врач УЗД Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» Сергеева Екатерина Константиновна (г.Якутск) |
| 10.55 — 11.10 | ПЕРЕРЫВ |
| 11.10 — 11.20 | Клинико-генетическая характеристика нейрофиброматоза в Якутии студент VI курса МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» Григорьев Павел Николаевич (г.Якутск) |
| 11.20 — 11.30 | Множественная экзостозная хондродисплазия в РС(Я) младший научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», аспирант Яковлева Александра Еремеевна (г.Якутск) |
| 11.30 — 11.45 | Идиопатическая эпилепсия: диагностика и лечение молодых пациентов врач-невролог Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», аспирант Андреев Мичил Егорович (г.Якутск) |
| 11.45 — 12.00 | Нейропсихологический профиль пациентов с болезнью Паркинсона
заведующий УНЛ нейрофизиологических исследований Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», врач-невролог, аспирант Таппахов Алексей Алексеевич (г.Якутск) |
| 12.00 — 12.15 | Генетико-демографическая характеристика Вилюйской группы районов РС(Я) и распространенность аутосомно-рецессивного заболевания на примере метгемоглобинемии 1 типа
студент VI курса МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» |
| 12.15 — 12.30 | Исследование носительства мутации c.396dupT в гене CLN6 среди коренного населения РС (Я) студент VI курса МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» Андреев Максим Николаевич (г.Якутск) |
| 12.30 — 12.40 | Молекулярно-генетическое исследование носительства 3-М синдрома в якутской популяции студент VI курса МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» Васильева Сайына Николаевна (г. Якутск) |
| 12.40 — 12.50 | Генетический скрининг в РС(Я)
врач-генетик Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» Иванова Роза Николаевна (г.Якутск) |
| 12.50 — 13.00 | Подведение итогов докладов молодых ученых. Вручение дипломов и сертификатов участникам конференции. Общее фото. |
| 13.00 — 13.30 | ПЕРЕРЫВ |
|
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ СЕМИНАР ПО ДИАГНОСТИКЕ, ЛЕЧЕНИЮ И ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ |
|
| Модераторы: Назаренко Людмила Павловна – д.м.н., профессор, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии. Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., главный внештатный генетик МЗ РС(Я), заведующая Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ», заведующая УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» |
|
| 13.30 — 14.00 | Мукополисахаридозы
д.м.н., профессор, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии Назаренко Людмила Павловна (г.Томск) |
| 14.00 — 14.30 | Мукополисахаридоз — плюс синдром
врач отделения педиатрии Университета Осака Hidehito Kondo (г.Осака, Япония) |
| 14.30 — 15.00 | Поясно-конечностные мышечные дистрофии
PhD, заместитель директора Центра обращений больных с нервно-мышечной патологией госпиталя Марин Эндье, руководитель учебного курса «Школа миологии» в Институте Миологии J.Andoni Urtizberea (г.Париж, Франция) |
| 15.00 — 15.30 | Болезнь Помпе
д.м.н., профессор, руководитель клиники «Практическая неврология» Никитин Сергей Сергеевич (г.Москва) |
| 15.30 — 15.45 | ПЕРЕРЫВ |
| 15.45 — 16.15 | Новое в лечении нервно-мышечных заболеваний
J.Andoni Urtizberea (г. Париж, Франция) |
| 16.15 — 16.30 | Атипичные формы паркинсонизма
д.м.н., профессор, кафедра неврологии и психиатрии МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» Татьяна Егоровна Попова (г.Якутск) |
| 16.30 — 16.45 | Ранние проявления болезни Фабри. Этиология, патогенез, клиника, ранняя диагностика и лечение
к.м.н., заведующая Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ», заведующая УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ» Сухомясова Айталина Лукична (г.Якутск) |
| 16.45 — 17.00 | Семейные случаи болезни Фабри в РС(Я)
к.м.н., научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», врач-генетик Васильев Филипп Филиппович (г. Якутск) |
| 17.00 — 17.15 | Новая мутация в гене CLN6 – основная причина нейронального цероидного липофусциноза 6 типа в Якутии: результаты таргетного экзомного секвенирования к.м.н., научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ ФГАОУ ВО «СВФУ», врач-невролог Гурьева Полина Иннокентьевна (г.Якутск) |
| 17.15 — 17.30 | Наследственный ангионевротический отек. Современный взгляд на клинические проявления, диагностику и лечение
Сухомясова Айталина Лукична (г.Якутск) |
| 17.30 — 17.45 | Орфанные заболевания с поражением мотоневрона в Якутии
к.м.н, с.н.с. отдела исследований вилюйского энцефаломиелита и прогрессирующих заболеваний мозга НИИ Здоровья ФГАОУ ВО «СВФУ», врач-невролог Давыдова Татьяна Кимовна |
| 17.45 — 18.00 | Регистр врожденной и наследственной патологии РС(Я). Лечение орфанных заболеваний в РС(Я)
врач-генетик Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ» Гуринова Елизавета Егоровна (г.Якутск)
|
| 18.00 — 18.15 | Создание пациентской организации редких генетических болезней в РС(Я)
руководитель пациентской организации Мышенкова Олеся Валерьевна (г.Якутск) член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при МЗ РФ, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» (г.Санкт-Петербург), директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Хвостикова Елена Аркадьевна (г.Санкт-Петербург) |
| 18.15 — 18.30 | ЗАКРЫТИЕ. ПРИНЯТИЕ РЕЗОЛЮЦИИ. ОБЩЕЕ ФОТО. |
