Close
MENUMENU
  • +7 (4112) 421–000
  • Опрос
  • Запись на прием
  • Eng. version
  • Войти
    • .

      .
    • Поиск
      Exact matches only
      Search in title
      Search in content
      Search in comments
      Search in excerpt
      Search in posts
      услуги
      Search in groups
      Search in users
      Search in forums
      Filter by Custom Post Type
      Filter by Categories
      Функциональная диагностика
      Специалисты
      Эндоскопия
      Эндокринология
      Хирургия
      Урология
      Узкие специалисты
      УЗИ
      Травматология, ортопедия
      Терапия
      Стоматология
      Рентгенология
      Ревматология
      Проктология
      Педиатрия "VictoryBaby"
      Офтальмология
      Невролог
      МРТ - центр
      Массаж
      ЛОР
      Косметология
      Колопроктология
      КДЛ
      Кардиология
      Дерматовенеролог
      Гинекология
      Гастроэнтерология
      Врач-дерматовенеролог
      Аллерголог-иммунолог
      сп
      СМИ о нас
      Рефлексотерапия
      Ревматология
      Пресс релиз
      Пациентам
      Ответы специалиста
      Новости
      Мануальная терапия
      Газета MedoVIC+
      Вакцинация
      Анестезиология и реаниматология
      Акции
      { "homeurl": "https://www.victory-clinic.ru/", "resultstype": "vertical", "resultsposition": "block", "itemscount": 4, "imagewidth": 70, "imageheight": 70, "resultitemheight": "auto", "showauthor": 0, "showdate": 0, "showdescription": 1, "charcount": 3, "noresultstext": "Результатов Нет ", "didyoumeantext": "Возможно, вы имели в виду:", "defaultImage": "https://www.victory-clinic.ru/wp-content/plugins/ajax-search-pro/img/default.jpg", "highlight": 0, "highlightwholewords": 0, "openToBlank": 0, "scrollToResults": 0, "resultareaclickable": 1, "autocomplete": { "enabled": 1, "googleOnly": 0, "lang": "en" }, "triggerontype": 1, "triggeronclick": 1, "triggeronreturn": 1, "triggerOnFacetChange": 0, "overridewpdefault": 0, "redirectonclick": 0, "redirectClickTo": "results_page", "redirect_on_enter": 0, "redirectEnterTo": "results_page", "redirect_url": "?s={phrase}", "more_redirect_url": "?s={phrase}", "settingsimagepos": "left", "settingsVisible": 0, "hresulthidedesc": "1", "prescontainerheight": "400px", "pshowsubtitle": "0", "pshowdesc": "1", "closeOnDocClick": 1, "iifNoImage": "description", "iiRows": 2, "iitemsWidth": 200, "iitemsHeight": 200, "iishowOverlay": 1, "iiblurOverlay": 1, "iihideContent": 1, "analytics": 0, "analyticsString": "", "aapl": { "on_click": 0, "on_magnifier": 0, "on_enter": 0, "on_typing": 0 }, "compact": { "enabled": 0, "width": "100%", "closeOnMagnifier": 1, "closeOnDocument": 0, "position": "static", "overlay": 0 }, "animations": { "pc": { "settings": { "anim" : "fadedrop", "dur" : 300 }, "results" : { "anim" : "fadedrop", "dur" : 300 }, "items" : "fadeInDown" }, "mob": { "settings": { "anim" : "fadedrop", "dur" : 300 }, "results" : { "anim" : "fadedrop", "dur" : 300 }, "items" : "voidanim" } } }

09.08.2019

Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии

9 августа 2019 г.  Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии. В настоящее время нет эффективного лечения этого заболевания. Кроме того, у ученых не было достаточных данных о его распространенности.

новое частое заболевание в Якутии

Ученые Северо-Восточного федерального университета открыли новое частое заболевание, выяснив, что каждый 100-й якут является носителем мутации в гене, приводящей к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания, при этом среди русской этнической группы такой предрасположенности не выявлено. Об этом сообщает пресс-служба университета.

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа — тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в возрасте 2-4 лет, отмечают в лаборатории геномной медицины Медицинской клиники СВФУ. Среди его симптомов, в частности, эпилепсия, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), регресс психологического развития, деменция, нарушение зрения. В настоящее время нет эффективного лечения этого заболевания. Кроме того, у ученых не было достаточных данных о его распространенности.

«Наши ученые пришли к выводу, что нейрональный липофусциноз шестого типа является частым заболеванием среди коренного населения Якутии. Необходимо его выявление в отягощенных семьях, а также включение в репродуктивный молекулярный пренатальный скрининг», — отмечает заведующая лабораторией Надежда Максимова.

По словам ученого СВФУ, впервые НЦЛ шестого типа был диагностирован в 2016 году. «Затем на базе медико-генетического центра Республиканской больницы № 1 — Национального центра медицины провели исследование, в частности, по выявлению мутации, которая приводит к развитию этого заболевания, а также по разработке методов его ДНК-диагностики, — рассказывает Надежда Максимова. — В настоящее время выявлены 15 больных из 12 неродственных семей якутской этнической группы, у которых подтвержден диагноз НЦЛ шестого типа».

Согласно результатам исследования, распространенность НЦЛ шестого типа среди якутов составила 2,4 случая на 100 тыс. населения. Для сравнения: распространенность всех типов НЦЛ в мире колеблется от 0,56 до 13,6 на 100 тыс. населения. Кроме того, исследователи выявили среди якутов довольно высокий уровень числа носителей мутации, вызывающей это заболевание. То есть каждый 100-й якут является носителем данной мутации. Среди выборки русской этнической группы мутации в гене не выявлено, что позволяет говорить о специфичности данной мутации именно для якутской этнической группы.

Источник: News.Ykt.Ru

https://news.ykt.ru/article/90044?block.all

Добавить комментарий

↓